B超异常的问题多种多样，如果是致死性的畸形，一般建议终止妊娠；如果是结构的问题，随着医疗技术水平的提高，许多先天的结构畸形可以通过出生后手术治愈，但是具体的预后要具体问题具体分析，需咨询专业的医生；如果是超声软指标异常，多数为生理变异，动态观察，根据异常类型及数量必要时补充无创DNA检查或介入性产前诊断检查。所以如果B超发现宝宝有异常一定要及时咨询医生。

有部分宝宝异常与染色体异常相关，如合并染色体基因异常，往往预后不良，需要羊水穿刺排除遗传学问题，要不要做，还是需要和专业的医生进行充分的沟通。

羊水穿刺的手术其实很简单，至于大家担心的流产风险，概率大约是千分之一，并没有大于不做产前诊断的孕妇的流产概率。穿刺时，整个过程是在超声引导下进行的，医生会尽量避开胎盘、脐带、胎儿去做穿刺，对于孕妈妈来说，感受可能和打针差不多，只是部位不一样，不必过于紧张。

常规羊水穿刺的染色体核型及基因芯片检查只能检测染色体片段重复/缺失引起的染色体畸变，对由于单基因病的点突变等引起的遗传病不能检测，而全外显子基因检测就是针对单基因病的一种检测方法，有些宝宝异常与单基因病的相关性较大，就需要进一步行全外显子基因检测，所以孕妈妈们还是要听取专业的意见。